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Gentest für die Diagnostik der Laktoseintoleranz

Was ist Laktoseintoleranz?

Normalerweise wird das in der Nahrung enthaltene Disaccharid Milchzucker (Laktose) im Dünndarm abgebaut. Dabei spaltet das im Dünndarm gebildete Enzym Laktase die Laktose-moleküle in seine Bestandteile Galaktose und Glukose. Nur diese Monosaccharide können einzeln effektiv durch die Dünndarmwand resorbiert werden.
Kommt es zu einem Mangel an dem Enzym Laktase bleiben die Laktosemoleküle ungespalten und können nicht resorbiert werden. Laktose gelangt dadurch unverdaut in den Dickdarm, wo sie von dortigen Darmbakterien vergoren wird
Ca. 25 % der Bundesbürger in Deutschland sind von einer Laktoseintoleranz betroffen.

Symptomatik

Die bakteriellen Gärungsprodukte (CO2, kurzkettige Fettsäuren, Wasserstoff und Methan) von unverdauten Laktosemolekülen im Dickdarm führen zu Symptomen wie Völlegefühl, Blähungen, Meteorismus (Trommelbauch) und krampfartigen Bauchschmerzen. Zusätzlich sind die verbleibenden Disaccharide osmotisch wirksam und bedingen daher in vielen Fällen Diarrhoe. Die verminderte Glukoseaufnahme im Dünndarm kann zudem temporär Hypoglykämie und somit Müdigkeitssymptomatik induzieren. Grundsätzlich ist das Ausmaß der Symptomatik jedoch sehr variabel.
Eine Studie konnte zeigen, dass rund 75 % der Patienten mit Laktoseintoleranz gleichzeitig eine Fruchtzuckerunverträglichkeit aufwiesen. Bei einer solchen Assoziation kommt es zu einer deutlichen Verstärkung der bereits beschriebenen Symptomatik.

Beispiele für laktosehaltige Nahrungsmittel:
  • alle Milchsorten tierischer Herkunft (Frischmilch, H-Milch, auch gekocht)
  • Milchprodukte, Molke
  • abgepackte Wurstwaren
  • Frischkäse, Magerquark
  • Fertigtütensuppen, Fertigsoßen
  • Paniermehl, Backwaren, Kuchen, Torten
  • Speiseeis, Schokolade
  • Ketchup, Senf, Mayonnaise
  • Süßstofftabletten
  • Medikamente
  • Margarine

Sahnequark, Buttermilch, Butter und Joghurt haben einen sehr geringen Milchzuckeranteil und werden daher meist gut vertragen. Auch Hartkäse, wie z. B. Emmentaler, kann gegessen werden (je reifer der Käse, umso laktoseärmer).

Ursachen der Laktoseintoleranz

Es werden primäre und sekundäre Formen der Laktasedefizienzien unterschieden. Zu den primären Formen zählen der endemisch vorkommende (adulte) Laktasemangel, der entwicklungsbedingte Laktasemangel bei Frühgeborenen und der kongenitale Laktase-mangel (autosomal-rezessive Erkrankung). Der endemisch vorkommende (adulte) Laktase-mangel stellt weltweit die häufigste Form der Laktoseintoleranz dar und hat eine genetische Ursache: an der Stelle 13910 vor dem Laktase-Gen (LCT) gibt es einen T/C-Polymorphismus und an der Stelle 2218 einen A/G-Polymorphismus, der die Menge an gebildeter Laktase festlegt. Bei einer sekundären Form, die im höheren Lebensalter als Folge anderer Erkrankungen (z. B. Morbus Crohn oder Zöliakie) auftritt, ist der Laktasemangel nur vorübergehend manifestiert und nach Regenerierung des Darmepithels reversibel.
Durch einen Gentest kann eine eindeutige Zuordnung der genetischen Disposition zu einer primären Laktoseintoleranz nachgewiesen und von einer sekundären Laktoseintoleranz unterschieden werden.

Diagnostik der Laktoseintoleranz

Der Laktose-Belastungstest bzw. der Wasserstoffexhalationstest (Laktose-H2-Atemtest) galten bisher als der klinische Standard für den Nachweis einer Laktosemaldigestion. Der Gentest zur Bestimmung einer genetisch bedingten Laktoseintoleranz bietet sich als die einfache für den Patienten nicht belastende labordiagnostische Alternative an. Entnahmezeitpunkt und Begleiterkrankungen beeinflussen den Test nicht und eine Laktosebelastung des Patienten entfällt.

Durch Bestimmung des Laktase-Genotyps kann die genetische Veranlagung für Laktoseintoleranz eindeutig festgestellt werden:

Genotyp
13910 C/C
22018 G/G
(homozygot)
Genetische Anlage zu primärem Laktasemangel nachgewiesen.
13910 T/C
22018 A/G
(heterozygot)
selten primärer Laktasemangel, oft kompensiert; klinische Symptome meist mild
13910 T/T
22018 A/A
(Wildtyp)
Keine genetisch bedingte Laktoseintoleranz.


Bei klinisch objektivierbarer Milchunverträglichkeit rechtfertigt ein positiver Gentest die Empfehlung einer Laktose-freien Diät. Alternativ kann bei Laktosezufuhr die gleichzeitige Einnahme eines Laktasepräparates helfen. Unter einer Milch-freien Diät sollte eine Kontrolle des Calciumspiegels erfolgen.

 

 

Differentialdiagnosen

Bei einem negativen Gentest sind weitere Ursachen der Laktoseintoleranz bzw. der Milchunverträglichkeit differentialdiagnostisch zu beachten. Diese sind:

 

 

 

  • Allergie auf Milch und Milchprodukte
  • andere Nahrungsmittelallergien
  • Mangel an dem Histamin-Abbauenzym Diaminooxidase (DAO)
  • entzündliche Darmerkrankungen

 

Indikationen

  • Verdacht auf Milchunverträglichkeit
  • Blähungen, Durchfall, Darmkrämpfe, Übelkeit, Erbrechen, Schwächeanfälle und Kopfschmerzen nach Verzehr von laktosehaltigen Produkten
  • Differentialdiagnostik von sekundären (Zöliakie, Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, Kurzdarmsyndrom) und primären Formen der Laktoseintoleranz
  • Reizdarm (Colon irritable)
  • ungeklärte Hypoglykämien

Probenmaterial

2 ml EDTA. Bitte verwenden Sie für molekular-biologische Untersuchungen immer ein separates Röhrchen.

Abrechnung

Eine Abrechnung im kassen- und privatärztlichen Bereich ist gegeben.


Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung: Tel. 03834 8193-0.

Kristian Meinck
Facharzt für Laboratoriumsmedizin
 


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